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amniocentesis

La amniocentesis es la punción del saco amniótico mediante una aguja fina con el fin de extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico y células fetales para su estudio. Es por ahora el único método diagnóstico 99.99% eficaz en la detección de patologías numéricas o estructurales de los cromosomas fetales. Las células fetales también pueden ser utilizadas para diagnosticar enfermedades hereditarias inscritas en el ADN fetal y el líquido puede ser utilizado para buscar marcadores de infección fetal in-útero. En un futuro cercano las células fetales se obtendrán de la sangre materna y el uso de este procedimiento se verá considerablemente limitado.

La ecografía genética ha disminuido la necesidad de realizar la amniocentesis

Veamos los usos de la amniocentesis:

1.-Amniocentesis genética: este es el uso más frecuente que se le da al líquido amniótico. El líquido se coloca en medios especiales y se cultivan las células para obtener, al cabo de 2-3 semanas y luego de un proceso bioquímico y de microscopía, una imagen de los cromosomas fetales, el CARIOTIPO. Este resultado sirve para detectar enfermedades cromosómicas numéricas o estructurales que explican el 0.3-0.6% de las anomalías fetales.

2.-Pruebas genéticas: las células del líquido amniótico pueden ser evaluadas en busca de enfermedades genéticas heredables. Este tipo de enfermedades no se ven en un cariotipo cromosómico y requieren pruebas especializadas sobre el ADN celular. El procedimiento más utilizado es el PCR, que detecta secuencias genéticas del ADN afectado para cada enfermedad en estudio; cada prueba cuesta alrededor de US $200

3.-Infecciones: mediante el estudio bacteriológico, viral o serológico del líquido amniótico se puede detectar la presencia de agentes infecciosos que pudieron afectar al bebé.

4.-Pruebas de madurez pulmonar fetal: en muchos países desarrollados se obtienen muestras de líquido amniótico en busca de datos bioquímicos de madurez pulmonar que ayuden a tomar la decisión de interrupción precoz de embarazos complicados

5.-Manejo de la incompatibilidad Rh: en las pacientes ORh(-) que han manifestado anticuerpos contra el grupo Rh(+) de su bebé se pueden obtener muestras seriadas de líquido amniótico para seguir la evolución de la afección fetal y decidir el tipo de tratamiento que recibirá el bebé dentro del útero materno. Cada día se usa menos, la Rhogam ha evitado muchos casos

6.- Descompresión uterina: en casos de acumulación excesivamente peligrosa de líquido amniótico se puede drenar y descartar una cantidad importante para favorecer la condición clínica de la paciente y su bebé

Dr. Ricardo Gómez Betancourt

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respuestas a preguntas frecuentes

Cómo es el procedimiento?  Con una aguja larga pero muy fina hacemos una punción en el abdomen materno (y en el útero gestante) hasta llegar al saco donde se encuentra el bebé rodeado del líquido amniótico. Con una inyectadora extraemos una ínfima porción de su contenido, alrededor de 20 cc, y luego retiramos la aguja. El líquido amniótico es orina fetal con células fetales suspendidas, la cantidad que se extrae es muy escasa y no compromete al bebé quien orinando recupera su volumen original en 1 a 3 días.

Necesito una preparación previa? Ninguna.

Se puede herir al bebé? Introducimos la aguja bajo vigilancia Ecográfica siguiendo la trayectoria de la aguja a medida que penetra los tejidos maternos hasta llegar al espacio de líquido amniótico elegido por su volumen, facilidad de ingreso y libre de partes fetales: en buenas manos, es prácticamente imposible herir a un bebé con la aguja.

Cuando debe hacerse? Usualmente la hacemos a partir de la semana 16 del embarazo ya que técnicamente es más fácil, los cultivos celulares crecen mejor y hay menor riesgo de pérdida del embarazo.  Tratamos de hacerla antes de la semana 18-20 ya que el resultado definitivo tarda 2 a 3 semanas, aunque en el Centro médico Docente La Trinidad tenemos una prueba preliminar bastante efectiva que nos aporta el resultado en 24-48 horas (FISH, 99% sensible) mientras esperamos el definitivo

Duele? En un trabajo de investigación se evaluó la expectativa de dolor antes y después del procedimiento y los resultados sugirieron que más del 98% de las pacientes refirieron menos dolor del que pensaban que ocasionaba el procedimiento.  El procedimiento se realiza SIN anestesia local

Soy Rh(-) debo tomar alguna previsión especial? En estos casos debes traer contigo una ampolla de antiglobulina anti-Rh humano (Rhogam) para ser inyectada (a ti) dentro de las primeras 72 horas después de la Amniocentesis.

La Amniocentesis es mejor que el Eco o viceversa?  La Amniocentesis Genética  solo detecta problemas cromosómicos mientras que el eco puede detectar la gran mayoría de los problemas no relacionados con los cromosomas (problemas genéticos y malformaciones congénitas).  En números netos la ecografía detecta más condiciones anómalas que la Amnio porque la gran mayoría de los problemas fetales NO tienen un origen cromosómico

Que condiciones detecta la Amniocentesis? Alteraciones en el número y estructura de los cromosomas. Los más conocidos son: Trisomías (3 cromosomas) 21, 18 y 13, las Monosomías (ausencia de un par cromosómico) como el Síndrome de Turner, alteraciones por multiplicidad de cromosomas sexuales como el Síndrome de Klinefelter y alteraciones de la arquitectura interna de los cromosomas donde se ganan o se pierden grandes secciones de ADN

Si tuve exposición a toxinas, químicos o medicamentos debo hacerme una Amnio? NO esta indicada.  La mayor parte de las exposiciones no ocasionan daño cromosómico y ni siquiera anomalías congénitas; además, para el momento de la concepción ya esta definida la normalidad o la anormalidad cromosómica.

Cariotipo normalComo son los resultados de la Amnio genética? El resultado incluye una microfotografía ampliada de los 46 cromosomas explicando el diagnóstico final (Hembra o varón normal) y la técnica utilizada (tinción de bandas). El resultado debe ser avalado por un Médico Genetista reconocido. En laboratorios reconocidos un resultado normal es 99.99% confiable. Haz click en la imagen del cariotipo para que veas una nueva forma coloreada de Cariotipo Espectral. Asigna colores a los Cromosomas haciendo su identificación y clasificación más sencilla (Este caso Varón normal 46,XY)

FISH, resultado cromosómico rápidoEs confiable el método nuevo, el FISH?  Es muy confiable (99%) pero deja sin evaluar muchas condiciones estructurales del cromosoma, por ello siempre se acompaña de un cariotipo tradicional como diagnóstico definitivo

Es seguro el diagnóstico de sexo con una Amnio? 100% seguro.  Si el líquido se contamina con células maternas el resultado indicaría una hembra cuando el bebé es un varón. Esto rara vez ocurre

Por que se le practica la Amniocentesis a las madres mayores de 35 años?  Se establecen los 35 años como punto de corte ya que a partir esta edad el riesgo de pérdida del embarazo como consecuencia de la amniocentesis es similar al de tener un bebé con un problema cromosómico; he aquí la razón que explicaría el por que la Amniocentesis no se hace de rutina en pacientes menores o jóvenes: porque el riesgo de pérdida asociado al procedimiento sobrepasa el riesgo de tener un bebé con problemas cromosómicos.

Pero también se le han hecho "Amnios" a pacientes jóvenes, por qué? Son indicación de amniocentesis, independientemente de la edad, las siguientes:

1.- Historia personal o familiar de problemas cromosómicos

2.- Hallazgos ecográficos sugestivos de problemas cromosómicos (eco genético del Primer Trimestre, por ejemplo)

3.- Hallazgos "anormales" de laboratorio en la prueba de riesgo en sangre: Tripleta Marcadora o  Marcadores Séricos Maternos

4.- Manejo de la paciente Rh (-) sensibilizada

5.- Detección de infecciones fetales

6.- Detección de enfermedades genéticas

7.- Angustia materna

Estoy obligada a practicarme una Amniocentesis aun si tengo indicaciones? NO. La decisión de practicarse una Amnio es de la paciente y su pareja.

Cuáles son las limitaciones de la Amnio genética?  Sólo sirve para determinar la presencia de enfermedades asociadas a trastornos cromosómicos (0.3-0.6% de un 3 a 6% de problemas totales al nacer). Si el bebé tiene problemas cardíacos o digestivos, deformidades articulares, enfermedades metabólicas, retardo mental o cualquier otro problema sin origen cromosómico la amnio no la detectará.

Costo y lugar del procedimiento

autorEn la actualidad sólo realizo el procedimiento en el Centro Médico Docente La Trinidad, por razones de calidad y excelente experiencia. El costo aproximado para el embarazo simple (debe llamar). Esto incluye ecografía, el procedimiento, FISH (si hay reactivos) y el Cariotipo. Si no se desea FISH el costo es menor. Telfs 0212-9496243 y 6245, previa cita.

Estadística personal con algunos centenares de procedimientos desde el año 2002 sin complicaciones reportadas

complicaciones

El esquema de cuidados incluye 4 pasos:

Reposo Absoluto: 24 de reposo en cama desde el momento en que la paciente llega a su casa el día del procedimiento hasta el día siguiente.  Se le permite ir al baño y comer fuera de la cama.

Reposo Relativo: al final de las primeras 24 horas de reposo absoluto la paciente pasa a reposo en casa sin estar acostada. Se le permite deambular por la casa sin hacer ningún oficio ni actividad pesada, incluyendo cargar otros hijos.  Puede leer, ver televisión, tejer, coser, etc.

Reposo Opcional: si el trabajo de la paciente es pesado puede permanecer en reposo relativo un día más en casa, de lo contrario puede iniciar su vida laboral teniendo cuidado de evitar actividades forzadas o agotadoras

Reposo sexual: se indican 7 días de abstinencia sexual para evitar estimulación uterina y el riesgo de infección amniótica

Señales de alarma de notificación inmediata:

Sangrado genital

Pérdida de abundante líquido por genitales

Dolor abdominal

Fiebre y escalofríos

 

complicaciones

TODA paciente debe conocer los riesgos antes de someterse a una amniocentesis. Ningún procedimiento invasivo está exento de riesgo:

Pérdida del embarazo: En buenas manos y siguiendo todos los pasos necesarios para una técnica correcta solo se debe esperar una pérdida por cada 350-500 procedimientos. Algunas de esas pérdidas estarán asociadas a bebés con problemas y pocos serán sanos. Las causas más frecuentes que originan la pérdida del embarazo es la pérdida total del líquido amniótico, la infección uterina y la muerte "natural" o esperada del bebé por enfermedad preexistente.

Pérdida de líquido: puede presentarse de 1 a 3 casos por cada 100 estudios, a pesar de eso es raro que alguno de ellos se pierda

Infección: aunque extremadamente rara, la infección bacteriana del espacio fetal es una complicación temible que conlleva a la pérdida del embarazo y posibles complicaciones maternas

 

 
el objeto de todo esto

Un Recién Nacido sano es menos una elección que un milagro, determinar la salud fetal estructural y funcional por los mejores métodos disponibles ayuda a eliminar las angustias de los padres con respecto a su futuro bebé

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NUEVO: ADN fetal en sangre materna (cffDNA) para realizar las pruebas diagnósticas fetales sin necesidad de invadir el embarazo. Pero el costo es muy alto y si el resultado es adverso se requiere una amniocentesis para corroborar el diagnóstico (ACOG 2015)