A partir de las 10 semanas de embarazo (8 después de la fecundación) el producto de la concepción comienza a denominarse feto, ha terminado la organogenesis y el bebé comienza a tener forma claramente humana. Es en este período cuando tenemos la mejor y más temprana posibilidad de detectar múltiples problemas fetales de tipo cromosómico, genético y congénito gracias al estudio ecográfico "genético" del primer trimestre

ADVERTENCIA: Estas son Pruebas de Despistaje que miden riesgo de sufrir una enfermedad, por lo tanto no diagnostican problema cromosómico alguno.  Si la prueba sugiere riesgo elevado debe practicarse una Prueba Diagnóstica (ejemplo, Amniocentesis Genética) antes de tomar cualquier decisión. Si los hallazgos sugieren una malformación específica se puede dar un diagnóstico presuntivo

Dr. Ricardo Gómez Betancourt

Este estudio representa uno de los avances más recientes en el diagnóstico precoz de anomalías cromosómicas fetales en la Obstetricia moderna. Conocido también como Evaluación de 11 a 14 Semanas (“The 11-14 Week Scan” de la Fundación de Medicina Fetal del Reino Unido) o Eco Genético de Primer Trimestre (en nuestro Servicio, en el Centro Médico de Caracas) se comporta como un esquema muy bien estructurado y estandarizado para la evaluación sistemática del feto de 11 a 14 semanas (rango 11 a 13.6 semanas, los mejores resultados se obtienen entre 11 y 12 semanas por razones técnicas) con el objeto de detectar pequeños marcadores que pueden sugerir, precozmente, la presencia de Anomalías Cromosómicas, Anomalías Congénitas y algunos Síndromes Genéticos.  Como ganancia secundaria se podría establecer el sexo fetal con 90% de exactitud.

Esta es una ventana de tiempo muy limitada de valor inapreciable que ha demostrado ser uno de los mejores momentos para detectar problemas fetales, de hecho, es el periodo donde existe la mayor capacidad conocida de detección del Síndrome de Down (Trisomía 21) con tasas que superan el 80%.  Quiere decir esto que si el bebé es portador del Síndrome podríamos detectarlo con al menos un 80% de probabilidades. Y mejor aun, si todos los marcadores son normales podríamos descartar los problemas cromosómicos con un 90-100% de especificidad

Como funciona?

Los bebés con problemas cromosómicos manifiestan ciertos cambios anatómicos y funcionales muy puntuales que pueden ser detectados durante este período utilizando Sonografía de alta resolución.  En nuestro Servicio utilizamos exclusivamente la vía Transvaginal (USTV) porque nos ha ofrecido la mejor vía de evaluación de los marcadores detectables y de la anatomía general del feto; además, utilizamos el recurso Doppler para la evaluación circulatoria.  Durante el estudio descartamos la presencia de ciertos Marcadores Específicos y Marcadores Generales (clasificación propia)

I Marcadores Específicos: son varios marcadores que tienen la mayor capacidad de detección.  Casi siempre que se descubra alguna alteración en alguno de ellos se procederá a sugerir la realización de una prueba diagnóstica más específica

Translucencia Nucal (TN): Espacio existente entre la columna cervical y la piel de la nuca del bebé. En líneas generales éste deberá ser menor de 2.5 mm., si se supera esta dimensión se considera positivo y se sugerirá realizar otros estudios.  Detección aproximada para Sindrome de Down : 75-80% (Protocolo FMF)

Ductus Venoso: Pequeña porción de la vena umbilical antes de su llegada al corazón. La alteración en la forma de las ondas obtenidas del flujo de esta estructura anatómica fetal se considera anormal y sugiere riesgo elevado de Síndrome de Down o Cardiopatía Congénita.  Detección reportada: 80-90% (Down); detección variable en Cardiopatías. (Protocolo FMF)

Huesos Nasales (HN): los bebés con Síndrome de Down tienen los huesos propios de la nariz más pequeños que los bebés sanos.  Se consideran anormales cuando miden menos de 2.5 mm.  Detección aproximada: 73% (Protocolo FMF)

Valvula tricuspidea: Estamos incorporando este nuevo marcador que se basa en la evaluación de las válvulas cardíacas derechas con valor en el despistaje del Sindrome de Down y algunas formas de cardiopatía. (protocolo FMF)

Angulo Fronto-Maxilar: Las alteraciones de esta compleja medición aumentaría la detección del Sindorme de Down. Requiere del uso de un programa de cálculo. Todavía no lo hemos implementado, estamos en fase de evaluación y técnica correcta. (Protocolo FMF) El angulo fué mayor de 85° en 69% de los fetos T21 y en el 5% de los fetos normales

Arteria Uterina: Tradicionalmente evaluada para detectar riesgo de Preeclampsia durante el tercer trimestre estamos incorporando este elemento en la evaluación del primer trimestre. Tiene una tasa de predicción para preeclampsia severa temprana con interrupción del embarazo antes de la semana 34 del 80%. (Protocolo FMF)

II Marcadores Generales: son pequeñas alteraciones anatómicas descritas en órganos y sistemas diversos que se han detectado en gran variedad de anomalías fetales.  Su capacidad de detección individual es limitada por eso hacemos un inventario de al menos 10 de ellos, los más importantes y con mayor valor en la detección de problemas Cromosómicos o Anomalías Congénitas; un solo marcador positivo posiblemente no implique la presencia de problemas pero si encontramos una gran cantidad de ellos el riesgo aumenta considerablemente.  En nuestro Servicio hacemos un inventario sistemático que incluye la evaluación de la cabeza fetal y su contenido, integridad de la columna vertebral, tórax, diafragma y pared abdominal; visualización del estomago, vejiga y riñones; número de miembros, presencia de huesos largos, modo de articulación, morfología de pies, manos y falanges digitales; características de los anexos fetales y vasos del cordón umbilical.

Las estrategias combinadas se basan en el uso combinado de métodos de laboratorio con métodos ecosonográficos.  Con este esquema se pretende mejorar la tasa de detección de problemas fetales y establecer patrones de riesgo que orienten al obstetra en lo que se refiere a la realización, o no, de pruebas diagnósticas como la Amniocentesis

Ultrasonografía: Para aumentar la capacidad de detección en nuestra Unidad establecimos un estudio que denominamos Eco Genético que incluye el despistaje de la mayor parte de los marcadores de valor conocido, tanto Específicos como Generales, con la intención de ofrecer un estudio que descarte una gran cantidad de anomalías congénitas, síndromes genéticos y factores de riesgo para trastornos cromosómicos.  Según algunos autores se podrían detectar hasta un 90% de los trastornos cromosómicos frecuentes y grados variables (hasta un 100%) de muchas otras condiciones patológicas.  El problema de este enfoque es que no podemos darle a la paciente un resultado numérico de riesgo, un número, una probabilidad de enfermedad o salud fetales.  Lo cierto es que si el estudio fue completamente normal el riesgo de problemas estructurales es ínfimo.

Prueba Combinada: Utilizando algunos resultados del Eco Genético con algunas pruebas de Laboratorio en sangre materna podemos generar un calculo de riesgo de Enfermedad Cromosómica con una tasa de detección que ronda el 85-90%;  es la mejor prueba que existe hasta el momento.  El resultado es numérico y fácil de interpretar.  Si la prueba sugiere riesgo elevado se plantearía la posibilidad de realizar una Amniocentesis o prueba similar.  Esta prueba se ha venido desarrollando desde hace unos 5 años con resultados prometedores. Los marcadores que evaluamos son:

• Translucencia nucal
• Huesos nasales
• Ductus venoso
• Proteína Plasmatica Asociada al Embarazo (PAPP-A en inglés)
• Fracción libre de la Gonadotropina Corionica Humana sub-Unidad Beta (fB-hCG)

Esta prueba la realizamos en el Servicio de Obstetricia del Centro Médico Docente La Trinidad en conjunto con el laboratorio de Pruebas Especiales

En algunos meses o pocos años se tendra a la disposición un método diagnóstico de salud cromosómica fetal que se basa en la recolección de células fetales en la circulación de la madre, el estudio sobre 864 pacientes tuvo 98% de sensibilidad para el diagnóstico de Sindrome de Down. El procedimiento está en espera de la aprobación por parte de la FDA y el ACOG de USA

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Referencias y datos de investigaciones

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Los investigadores encontraron que la sensibilidad para la detección de Síndrome de Down aumentó hasta un 93.5% cuando se añadió la evaluación del Ductus Venoso a la Translucencia Nucal.  La translucencia por si sola detectó hasta un 80.4 % y el Ductus aislado hasta un 58.7 %: Dr Basky Thilaganathan, Consultant and Director Fetal Medicine Unit, St George’s Hospital Medical School, London, UK

La alteración en el flujo del Ductus Venoso se encontró en una porción substancial (73%) de los fetos con Síndrome de Down, aparentemente de manera independiente del grosor de la Translucencia Nucal: Borrell A, Antolin E, Costa D, Farre MT, Martinez JM, Fortuny A.  Am J Obstet Gynecol. 1998 Dec;179(6 Pt 1):1612-7

La detección de una anomalía cardiaca mayor durante la ecografía del primer trimestre fue de un 96.7% cuando la Translucencia Nucal era mayor o igual de 2.5 mm: Ultrasound Obstet Gynecol. 2006 Mar 28  Becker R, Wegner RD.

En la mayoría de los fetos afectados por trisomia 21 la translucencia nucal era menor de 4.5 mm, mientras que en la mayor parte de los casos de trisomías 13 y 18 la translucencia estaba entre 4.5 y 8.4 mm: Obstet Gynecol. 2006 Jan;107(1):6-10 Kagan KO, Avgidou K, Molina FS, Gajewska K, Nicolaides KH

Imágenes de embriones reales cortesía de:The Multi-Dimensional Human Embryo, brdsmith@umich.edu, Bradley R. Smith
Biomedical Visualization, School of Art and Design, University of Michigan

Ann Arbor, Michigan USA